Poveștile pacienților

Sunt Elena, mamă de trei copii: Luca (12 ani), Rebeca (2 ani) şi Albert (6 luni).

Dorinţa mea este să ȋi ofer fetiţei mele şansă la o viaţă normală. Ea a fost diagnosticată cu o afecțiune metabolică foarte rară prin Deficit de Transportator de Glucoză la nivel cerebral – Deficit Glut 1, fiind al cincilea caz diagnosticat în România şi totodată cel mai mic copil descoperit cu această afecţiune (la 9 luni).

Ce presupune această afecţiune metabolică prin deficit de transportator de glucoză la nivel cerebral – Deficit Glut 1? Pe scurt, creierul nu poate accesa glucoza pentru a se hrăni, fiind astfel afectată dezvoltarea neuromotorie.

Am ajuns cu greu la acest diagnostic după 7 luni de investigaţii ȋn ţară şi ȋn afara ei, nu pot să vă descriu disperarea acestor luni în care nu știam încotro să o luăm. Acum că avem un diagnostic, singura ei șansă la o viață normală este o dietă specială (cetogenică – creată pentru copii cu epilepsie) și controale și analize regulate în Italia pentru a fi ținută sub observație.

Iată povestea noastră!

Cum am primit diagnosticul

Rebeca s-a născut în condiții perfect normale în data de 13 decembrie 2018. La doar două luni și două săptămâni a prezentat 2 episoade de criză (s-a oprit brusc să mai respire, a făcut ochii mari, privirea fixă, fără reacții, s-a ȋnvineţit la gură şi era foarte moale, a durat câteva minute până şi-a revenit). Inițial a fost diagnosticată cu apnee pe bază de reflux de către medicii gastroenterologi de la Spitalul Grigore Alexandrescu.

După două internări succesive la secția Gastroenterologie, urmate, după externare, de noi episoade de criză, la finele lunii martie 2019, Rebeca a fost internată la secția de neurologie a Spitalului Grigore Alexandrescu, examenele medicale stabilind un nou diagnostic, acela de crize pe fond convulsiv ce impun o medicație adecvată.

Primul medic care a stabilit, ulterior unui consult la Spitalul Regina Maria, un diagnostic lipsit de echivoc, anume acela de epilepsie focală, a fost Prof. Univ. Dr. Dana Craiu, Șeful Secției Clinice de Neurologie Pediatrică la Spitalul Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Al. Obregia.

La recomandarea Prof. Univ. Dr. Dana Craiu, am efectuat în privat o serie de investigații medicale aprofundate, extrem de costisitoare: examen RMN la Spitalul Monza, screening metabolic cu prelevare la Clinica Synevo și analiza genetică la o clinică din Norvegia, examen EEG la ”Fundația Regina Maria”.

Examenul RMN nu a confirmat epilepsia focală. Rezultatele screeningului metabolic au fost negative, fapt ce a impus, la recomandarea Prof. Univ. Dr. Dana Craiu, efectuarea unor testări de ordin genetic (testare WES – SECVENȚIEREA ÎNTREGULUI EXOM – Whole Exome Sequencing, este o metodă de analiză genetică de ultimă generație în ȋntreaga lume, care combină genetica moleculară cu algoritmi bioinformatici dedicați pentru analiza a peste 19.000 de gene ce alcătuiesc exomul uman), pentru a se stabili dacă nu cumva afecțiunea Rebecăi este provocată de o determinantă de acest gen.

Până în luna august 2019, lună în care, conform programărilor, au fost prelevate probele ADN pentru testarea genetică, starea de sănătate a Rebecăi a fost afectată de noi manifestări paroxistice, investigațiile reluate în perioada a două internări succesive la Spitalul Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Al. Obregia ducând la schimbarea medicației pentru ameliorarea episoadelor de gen epileptic, prin administrarea de Depakin.

La începutul lunii septembrie, în urma comunicării testelor genetice efectuate în Finlanda, am luat la cunoștință faptul că Rebeca este diagnosticată cu o afecțiune metabolică foarte rară prin Deficit de Transportator de Glucoză la nivel cerebral – Deficit Glut 1, fiind doar al cincilea caz diagnosticat în acest fel în România şi totodată cel mai mic copil descoperit cu această condiţie medicală, atât de devreme ( la 9 luni). Cum pentru acest sindrom nu există, practic, în prezent, un tratament, intervențiile ulterioare stabilirii diagnosticului au avut un efect negativ asupra stării de sănătate a copilului, la mijlocul lunii septembrie Rebeca fiind internată pentru stabilizare la Spitalul Budimex, din pricina dietei ketogenice efectuate în parametri evaluativi copilul intrând în acidoză metabolică, hipoglicemie și deshidratându-se sever.

Văzând că România nu este pregătită cu informaţii şi ajutorul necesar pentru această afecţiune şi pentru această dietă, am cerut medicilor să fim trimiși într-o altă țară, unde au pregatirea necesară, însă răspunsul dumnealor a fost că este ruşinos să fim trimiși într-o țară străină.

Cum Sindromul de Deficit Glut 1 nu are tratament și doar dieta ketogenică îl poate controla, am apelat și la ajutorul unor asociații din străinătate a celor ce suferă de afecțiunea în cauză (personal am apelat la grupuri de suport de pe facebook unde sunt părinţi din toată lumea ai căror copii suferă de această afecţiune şi m-au ajutat cu informaţii preţioase).

Prin dieta ketogenică creierul poate să se dezvolte accesând corpii cetonici ce iau naştere ȋn cadrul dietei, iar corpul foloseşte grăsimea ca sursă de energie.

În urma solicitărilor și corespondenței cu unitățile medicale cu expertiză în investigarea și gestionarea acestei tulburări metabolice, am obținut, pentru data de 11 noiembrie 2019, o programare la Spitalul de Copii Vittorio Buzzi din Milano.

Pe 11 noiembrie Rebeca a fost internată și investigată de șeful secției de neurologie pediatrică de la spitalul Buzzi din Milano, Prof. Dr. Pierangelo Veggiotti iar în urma investigațiilor amănunțite făcute la Milano, se confirmă diagnosticul metabolic prin Deficit de Transportator de Glucoză la nivel cerebral – Deficit Glut 1.

La sfârșitul lunii noiembrie Rebeca a început dieta ketogenică sub supravegherea medicilor din Italia.

Rezultatele obţinute sunt satisfăcătoare, Rebeca a luat ȋn greutate, a crescut şi a făcut noi achiziţii.

Denis este un băiat ȋn vârstă de 11 ani, diagnosticat cu Deficit de GLUT 1 şi pe dieta ketogenică de 3 ani.

Povestea a ȋnceput la varsta de 1 an, când a avut prima manifestare vizibilă. Abia ȋncepuse să păşească ţinut de mână şi a căzut din picioare. Am ajuns la Bucureşti şi am făcut RMN, totul fiind bine.

Din acel moment starea lui a ȋnceput să se deterioreze vizibil. Nu mai avea echilibru şi nici nu mai putea să meargă. Avea stări de somnolenţă , ochii ȋi erau pierduţi, la lumina zilei nu putea ţine ochii deschişi. Au urmat controale la medici care au pus ȋn final diagnosticul de sindrom piramidal. Am ȋnceput recuperarea la vârsta de 1 an şi 3 luni. Deşi am făcut numeroase EEG-uri ȋn care nu se vedea nici o modificare starea lui se agrava din zi ȋn zi. La vârsta de 3 ani , după numeroase alte investigaţii, am primit diagnosticul de epilepsie. Am ȋncercat diferite antiepileptice care ȋl făceau să se simtă mai rău. Crizele , stările de somnolenţă s-au ȋndesit şi ajunsese să nu se mai poată ţine deloc pe picioare şi să doarmă aproape toată ziua.

Am avut o perioadă de 2 ani  ȋn care am făcut injecţii cu Synacten, care l-au pus pe picioare. Exista ȋnsă o problemă: nu puteam să facem injecţiile toată viaţa. În momentul ȋn care ȋncercam să le rărim (le faceam la 4 zile) starea lui se deteriora vizibil. Am ȋnterupt injecţiile şi au urmat alţi doi ani de drumuri la doctori, investigaţii şi analize. Epilepsia era rezistentă la orice tratament.

La vârsta de 7 ani, doctoriţa care ȋl urmarea de la spitalul Victor Gomoiu din Bucureşti ne-a spus că ar fi o varianta să facem teste genetice pentru că ȋl suspectează de o boală genetică pentru care nu există tratament medicamentos ci doar o dietă care din pacate le noi ȋn ţară este aproape imposibil de tinut. Diagnosticul genetic a venit la vârsta de 7 ani şi 10 luni: Deficit de GLUT 1, mutaţie ȋn gena SCL2A1.  Doctorul care ne urmărea ne-a spus că singura lui şansă la o viaţă cât mai aproape de normalitate este dieta ketogenică , despre care nu ştie nimic şi că nu mă poate ajuta.

După 7 ani de chinuri aveam un diagnostic şi trebuia să fac ceva să ȋncep dieta, aceasta fiind singurul tratament. Am citit tot ce se putea despre această dietă şi am ȋnceput să renunţăm treptat la alimentele care sunt interzise. După 7 luni, timp ȋn care Denis nu a mai mâncat cereale, lapte, zahăr şi cartofi, am găsit un neurolog care a fost dispus să ne ajute . Ne-a calculat caloriile necesare pentru el, m-a ȋnvăţat cum să fac raportul, i-a făcut analizele. Nu am avut acces la Ketocalculator aşa că am fost nevoită să ȋmi fac singură un program pentru a calcula caloriile, lipidele, proteinele şi carbohidraţii necesari ȋn fiecare zi. Un an mai târziu am cunoscut-o pe doamna doctor Cucoş, care ne-a ajutat să ajungem la un raport optim (Denis se ȋngrăşase 5 kg).

În prezent Denis merge independent, nu mai face crize, am renunţat la antiepileptice, atenţia lui este mult ȋmbunătăţită (este ȋn clasa a IV–a la o şcoală normală). Nu am ajuns ȋncă la nivelul şi la abilităţile unui copil de vârsta lui dar nu renunţăm niciodată.

Dacă cineva ȋmi spunea ȋnainte că o dietă poate schimba viaţa unui om, nu credeam. Dacă pentru copiii cu epilepsie rezistentă la tratament dieta se ţine pe o perioadă determinată, el trebuie să o ţină toată viaţa.

Pentru Denis  dieta ketogenică este un stil de viaţă pe care se pare că ȋl acceptă foarte bine. Este conştient şi responsabil ȋn ceea ce priveşte dieta şi ȋnţelege foarte bine că va trebui să o ţină toată viaţa. Nu pot decât să sper că acest lucru nu se va schimba o data cu pubertatea.