În data de 10 iulie 2021 pacienții de pretutindeni diagnosticați cu Sindromul deficitului de Transportor 1 pentru glucoză au marcat pentru prima dată Ziua Internațională Glut1.
Comunitatea de familii cu Glut1 din România ne-am întalnit online cu bucurie, curiozitate și entuziasm cu familii din Croația și Serbia pentru a ne cunoaște și împărtăși despre existența zilnică, experiențele și impactul asupra vieții a unei afecțiuni neurologice atât de rare. A fost felul nostru de a marca importanța primei zile internaționale dedicate acestei afecțiuni. Deși nu suntem mulți, suntem din mai multe locuri și trimitem din țări diferite un semnal că existăm și că, în ciuda distanței, comunicarea creează punți și legături puternice iar aceasta înseamnă solidaritate și unitate.
2021, anul primei Zile Internaționale Glut1 a fost un an cu multe semnificații pentru această afecțiune. În anul 1991, cu treizeci de ani în urmă, profesorul Daryl de Vivo, strălucit profesor neuropediatru la Spitalul Universitar Columbia din New York împreună cu echipa să au suspectat în cazul a doi copii o nouă afecțiune neurometabolică probabil cauzată de un defect în transportul glucozei prin bariera hematoencefalică , însă a fost nevoie de încă șapte ani pentru a descoperi de fapt mutația genei SLC2A1 că fiind responsabilă pentru deficitul proteinei transportor.Tot în anul 1991 dieta cetogenă a fost stabilită că standard de terapie pentru Sindromul deficitului de transportor 1 pentru glucoză. Anul 2021 a fost și anul centenarului dietei cetogene, o sută de ani de când această terapie nutrițională și-a început era modernă că tratament pentru afecțiunile neurologice.
Am împărtășit mamelor din țările invitate experiențele noastre cu afecțiunea și cu dieta, lipsa informațiilor și interesul scăzut al specialiștilor în medicină pentru afecțiunea noastră, lipsa protocoalelor, a măsurilor clare și corecte în situații de urgență aplicabile pacienților aflați pe dietă cetogenă. Toate aceste lipsuri au dus la creerea comunității noastre, un loc unde familiile să nu se mai simtă dezorientate, să se simtă sprijinite. Situația acestei afecțiunii nu este cu mult mai încurajatoare nici în țarile care ne-au răspuns invitației. Izolat sunt și situații fericite, unde afecțiunea este monitorizata și alimentele speciale dedicate dietei sunt asigurate. Comunitătile de pacienți cu Glut1DS sunt micuțe și în Croația și Șerbia și putem spune că, asemeni tării noastre și acolo, această afecțiune este subdiagnosticată. Dar în ciuda acestor dificultăți am cunoscut mame extraordinare, motivate să își ajute copiii, familiarizate cu ceea ce implică diagnosticul de Glut2DS. A fost o întălnire plăcută, relaxată care ne-a dat ocazia să ne cunoaștem, să știm că în ciuda distanței împărțim provocări similarea. Sperăm să ne revedem mamelor, doamnelor!