În fiecare an, ȋn ultima zi a lunii februarie, este marcată Ziua Internaţională a Bolilor Rare.
Evenimentul a fost sărbătorit pentru prima dată pe 29 februarie 2008. De atunci şi până ȋn prezent peste 100 ţări din lumea ȋntragă s-au alăturat acestei manifestari.
Obiectivul principal al Zilei Bolilor Rare este de a sensibiliza publicul larg şi factorii de decizie cu privire la bolile rare şi impactul acestora asupra vieții pacienţilor.
Campania vizează în primul rând publicul larg și urmărește, de asemenea, să sensibilizeze factorii de decizie politică, autoritățile publice, reprezentanții industriei, cercetătorii, profesioniștii din domeniul sănătății și orice persoană care are un interes real în bolile rare.
Evenimentele de Ziua Bolilor Rare implică sute de organizaţii de pacienţi din întreaga lume care lucrează la nivel local și național pentru a crește gradul de conștientizare pentru comunitatea bolilor rare din țările lor.
Realitatea este că nu există niciun tratament pentru majoritatea bolilor rare şi multe rămân nediagnosticate.
Există peste 300 de milioane de oameni care trăiesc cu una dintre cele peste 6.000 de boli rare identificate în întreaga lume, fiecare sprijinit de familie, prieteni și o echipă de specialişti care alcătuiesc comunitatea bolilor rare.
Fiecare boală rară poate afecta doar o mână de oameni, împrăștiați în întreaga lume, dar luate împreună numărul de persoane direct afectate este echivalent cu populația celei de-a treia țări din lume.
Bolile rare afectează în prezent 3,5% – 5,9% din populația mondială.
72% din bolile rare sunt genetice, în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergii și cauze de mediu sau sunt degenerative și proliferative.
70% din aceste boli genetice rare încep în copilărie.
În Europa o boală este definită ca fiind rară când afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane.
Peste 6000 de boli rare se caracterizează printr-o mare diversitate de tulburări și simptome care variază nu numai de la boală la boală, ci și de la pacient la pacient care suferă de aceeași boală.
Simptomele relativ frecvente pot ascunde bolile rare subadiacente care duc la diagnosticarea greșită și întârzierea tratamentului. În mod esențial, calitatea vieții pacienților este afectată de lipsa sau pierderea autonomiei din cauza aspectelor cronice, progresive, degenerative și care pun frecvent viața în pericol.
Faptul că de multe ori nu există tratamente eficiente, adaugă un nivel ridicat de durere și suferință îndurat de către pacienți și familiile lor.
Datorită rarității și diversității bolilor rare, cercetarea trebuie să fie internațională pentru a se asigura că experții, cercetătorii și clinicienii sunt conectați, că studiile clinice sunt multinaționale și că pacienții pot beneficia de punerea în comun a resurselor la nivel transfrontalier. Inițiative precum rețelele europene de referință (rețele de centre de expertiză și furnizori de servicii medicale care facilitează cercetarea transfrontalieră și asistența medicală), Consorțiul internațional pentru cercetarea bolilor rare și Programul-cadru al UE pentru cercetare și inovare Orizont 2020 sprijină cercetarea conectată internațională.
Ziua Bolilor Rare crește gradul de conștientizare pentru 300 de milioane de oameni care trăiesc cu boli rare din întreaga lume, familiile lor și îngrijitorii.
Cauza pe termen lung a campaniei Ziua Bolilor Rare este de a obține acces echitabil la diagnostic, tratament, sănătate, asistență socială și oportunități sociale pentru persoanele afectate de o boală rară.
Ziua Bolilor Rare este oportunitatea de a pleda pentru boli rare ca o prioritate a drepturilor omului la nivel local, național și internațional, pe măsură ce lucrăm pentru o societate mai favorabilă incluziunii.
Asociația Dieta keto medicală este construită ȋn jurul şi ȋn interesul pacienţilor cu boli rare din România, diagnosticați cu epilepsie rezistentă la tratamentul medicamentos și cu afecțiuni neurometabolice care necesită tratament nutrițional ketogenic.
Scopul Asociaţiei Dieta keto medicală este creşterea calităţii vieţii pacienţilor, prin sprijinul acordat atât ȋn iniţierea şi monitorizarea dietei ketogenice medicale cât şi suportul necesar pe ȋntreaga durată a tratamentului.
În imaginea de mai jos am evidențiat bolile rare cu care sunt diagnosticați pacienții din comunitatea noastră care sunt sub tratament cu dieta ketogenică medicală.
