Sindromul deficitului de transportor de glucoză de tip 1 (Deficiență de Glut1, G1D, Glut1D, Sindrom De Vivo sau Glut1DS) este o boală genetică rară care afectează metabolismul creierului. Glut1 este proteina responsabilă pentru transportul glucozei prin bariera sânge-creier (hematoencefalică) și acționează independent ca un regulator al unor funcții ale creierului.
Producția proteinei transportor este reglată de gena SLC2A1, localizată pe Cromozomul 1. Dacă această genă suferă o mutație, proteina transportor este sintetizată în cantități insuficiente sau este sintetizată cu funcție alterată astfel că transportul glucozei în creier este compromis. Glucoza este sursa principală de combustibil pentru creier și sistemul nervos; este vitală pentru creșterea, dezvoltarea și funcționarea creierului.
La pacienții cu deficit de Glut1 creierul nu primește tocmai componenta metabolică de bază necesară pentru creșterea și funcționarea normală. Altfel spus, creierul unui pacient cu Glut1DS este întotdeauna „flămând” și nu își poate îndeplini în mod adecvat funcțiile normale: capacitatea de a gândi, de a învăța, de a controla mișcările corpului, de a comunica..
Mutația genei SCL2A1 este singura cunoscută până în prezent a fi asociată cu această afecțiune. Mai mult de 100 de tipuri diferite de mutații și deleții ale acestei gene au fost găsite până în prezent la pacienții cu deficiență Glut1.
Transportul afectat al glucozei asociat cu Deficiența Glut1 creează o criză energetică în creier și adesea duce la convulsii, tulburări de vorbire și de mișcare și întârzieri de dezvoltare. Nu toți pacienții prezintă toate simptomele, în special cei cu fenotipurile mai ușoare. Simptomele variază, se pot schimba și evolua în timp.
În ceea ce privește prevalența sindromului, până în prezent se crede că numărul pacienților diagnosticați se ridică la sute. Studii recente au estimat că prevalența reală este de cel puțin 1:24.000, astfel încât marea majoritate a pacienților rămân nediagnosticați. Nu există nicio susceptibilitate cunoscută legată de sex sau rasă.
Tratamentul standard de îngrijire este dieta cetogenă (ketogenă). Această dietă cu conținut scăzut de carbohidrați, proteine moderate și bogată în grăsimi determină organismul să producă cetone, care sunt folosite ca sursă de energie de către creier și alte țesuturi atunci când glucoza este limitată. Dieta îi ajută pe majoritatea pacienților cu cele mai multe simptome, chiar și la vârsta adultă. Dieta ketogenă ajută, de asemenea, la menținerea creșterii și dezvoltării creierului, astfel încât diagnosticarea și tratamentul precoce sunt esențiale.