Puncția lombara:
Când se suspectează deficiența Glut1, glucoza trebuie măsurată în lichidul cefalorahidian și în sânge simultan, după un post de 4-6 ore. În vederea manoperelor diagnostice trebuie prelevate mai întâi probe de sânge pentru a evita hiperglicemia legată de stres, apoi ar trebui să urmeze rapid o puncție lombară (puncție spinală).
Semnele metabolice ale deficienței Glut1:
- glucoză scăzută în lichidul cefalorahidian (LCR) (hipoglicorahie)
- glicemie normală
- număr normal de celule
- proteine normale în LCR
- lactat în LCR cu valori scăzute sau la limita inferioară a normalului
Intervalele de referință la glucoză în deficitul Glut1:
- independent de gen, dar specific vârstei, care se încadrează la sau sub percentila a 5-a
- glucoză LCR a jeun sub 3,0 mmol/L sau 53 mg/dl
- raportul LCR a jeun și glicemia sub 60%
Analiza genetică:
Testarea genetică poate ajuta, de asemenea, la confirmarea diagnosticului prin detectarea unei gene SLC2A1 mutante, deși testele actuale nu identifică o mutație la 10-15% dintre pacienți. Combinația de simptome clinice sugestive și constatările caracteristice ale LCR comfirmă un diagnostic de deficiență Glut1, chiar și în absența unei mutații SLC2A1 identificate.
Testarea genetică poate fi primul pas dacă un pacient are epilepsie tip absență cu debut precoce sau epilepsie cu debut precoce cu antecedente familiale de diskinezie paroxistică indusă de efort sau alte caracteristici GLUT1. Dacă se identifică o variantă patogenă în SLC2A1, atunci este posibil să nu fie necesară o puncție spinală.
Modelele distincte de absorbție a glucozei din creier la scanările PET și testele specializate de captare a celulelor roșii din sânge sunt, de asemenea, utile în absența unui diagnostic clar, dar sunt disponibile numai în centrele specializate.
Distonia 9 și 18 sunt asociate cu mutații ale genei SLC2A1.
Alte instrumente:
Metafora Biosystems este o companie cu sediul în Franța care dezvoltă un test de sânge, METAGlut1, pentru a diagnostica Deficiența Glut1 prin detectarea anomaliilor energetice celulare. Testul este disponibil în prezent în Franța, Belgia și Luxemburg, cu mai multe cercetări și dezvoltare în curs pentru a-l face disponibil pe scară largă.